“进行性肌肉骨化症”的发病率约为1/66万，迄今全世界仅报道了2500例左右，病人大约都是在十岁前发病，骨头在病人的肌腱、韧带和骨骼肌中形成，从颈部、肩部和脊柱往下延伸，有时在一夜之间，这些新形成的骨头就会堵塞住患者的关节，令患者非常痛苦，但对病人的智力没有影响。
这个过程与珊瑚的形成极为相似。珊瑚体内的珊瑚虫能分泌石灰质，不断向上生长并分裂，把骨骼留下，就形成了珊瑚。因此患有这种罕见骨病的人在医学上也被称为“珊瑚人”。
不能扭头弯腰的活化石
斯蒂芬妮·斯诺是美国的一名15岁的“珊瑚人”。现在，她的颈部不能动、手臂无法抬起、髋骨移动困难。安徽的一名16岁少女也在2003年出现骨骼疯长的症状，由于这种病过于罕见，直到2005年才被确诊为“进行性肌肉骨化症”，那时她已经不能弯腰、不能扭头、甚至咽不下东西。
英国诺森伯兰郡贝林哈姆地区一名男子就患上了这一罕见的基因疾病，他的肌肉正渐渐变成骨头。现在，年过五旬岁的罗伯特已经被自己的骨头困住，一动不动地站在沙发上无奈地等待自己成为“活化石”的那一天。
早在1955年，当时仅为三岁的罗伯特·金霍被诊断患上了罕见的遗传性基因紊乱疾病——无法被治疗和治愈的“进行性肌肉骨化症”。这一可怕的疾病意味着罗伯特浑身的肌肉将渐渐骨化，最后转变为骨头，成为一具骨头人。患上这种疾病的病人不会立刻死亡，因为病人体内的器官，包括心脏或者肾脏并不会受到这种疾病的影响，但是，病人最终会由于胸部骨化，浑身骨头不断增加而引发呼吸道并发症。
随着时间的流逝，罗伯特的病情越来越严重。目前，罗伯特已经无法转动他的颈部，他的膝盖也已骨化固定，他的双腿已经成为两根“石柱”。另外，他胸腔的肋骨也已经合并在一起，成为一副“石头胸腔”。据说罗伯特在双腿被石化、固定前已经开始设想将自己的身体以一种优美的站姿或者坐姿，永久性地固定下来。经过长时间考虑，他决定将自己变成一具永不倒下的活化石。
目前，还没有能够治疗这种骨病的有效药物，但有专家认为，这一发现使得未来开发出有效阻止骨骼形成的药物成为可能。这种药不仅能阻止或是避开促使多余骨骼生长的基因突变，同时也能治疗一些更为普遍的诸如头部损伤、脊柱损伤、甚至是运动损伤有关的骨骼疾病。
医学家们第一个想到的可能就是骨质疏松症，当人们知道了事物的一面——多余骨骼的生长，那么这将帮你更好地理解事物的另一面——骨骼崩溃。
关于一副额外骨架的研究
根据医学界研究，进行性肌肉骨化症主要的致病原因是第四对染色体长臂上的基因产生突变，患者最大的特色为骨骼先天的异常及进行性的肌肉骨化。它会使“骨头”在肌肉、筋膜、韧带以及人体的其他结缔组织中形成，发展出来的“骨头”波及所有的关节，使患者行动逐渐受到限制，得病的人往往也被称为“珊瑚人”。这种病最可怕的地方在于不只是长出额外的“骨头”，而是生出一副额外的骨架，把身体紧紧包住，使人体逐步丧失行动功能并危及生命。
进行性肌肉骨化症的患者，一般在十多岁时会因肩关节、脊椎骨钙化变形而影响手臂的活动，二十多岁时髋关节也会受到波及，逐渐变得无法行走，最终只能长期卧床。脊椎侧弯变形多半不可避免，而且会随着时间延长而加剧，最后造成胸廓呼吸扩张困难而出现呼吸衰竭。长期卧床后，容易反复出现肺炎、泌尿道感染，是造成肌肉骨化症患者死亡的常见原因。
人类基因组上遗传变异种类
人类基因组上遗传变异很普遍。主要分两类。第一类，是对人无害的，主要就是基因的无害突变造成的SNP（单核苷酸多态性）。影响基因的效能。
第二类就是各种基因突变造成的遗传病了。比如镰刀贫血症，白化病等。其鉴定可以通过特异引物进行PCR鉴定，也可以通过商业化的基因芯片进行鉴定。
